Les performances des technologies NGS reposent en grande partie sur les méthodologies et les capacités bioinformatiques de reconstituer l’intégralité des séquences visées (contigs ou scaffolds) à partir d’un très grand nombre de fragments de génomes ou transcriptomes.

La première tâche est d’ordonner et d’assembler ces fragments d’information en s’appuyant sur des génomes de référence. Le but est d’identifier les variations avec le standard, puis, dans un second temps, d’en comprendre le rôle et l’influence (commentaire, interprétation). Pour cela, nos bioinformaticiens font appel à des algorithmes sous forme de processus semi automatisés. Cela nécessite des capacités de calcul et d’analytique considérables, de sorte que la génomique est aujourd’hui l’un des premiers champs d’application du calcul haute performance (HPC) et du Big Data.

Outre la puissance de calcul, le stockage des données constitue un autre enjeu majeur de la génomique, non seulement en termes de volumétrie et de performances, mais aussi de sécurité. En effet, les données sont hautement sensibles et confidentielles.

Les applications

L’assemblage permet de reconstituer un génome complet à partir des nouvelles techniques de séquençage, soit en s’appuyant sur des génomes de référence, soit dans une démarche de novo.

Cette reconstruction donne une image plus complète et plus détaillée des données génomiques, pour en faciliter l’interprétation.

L’offre GenoScreen

Pour obtenir les meilleurs résultats, GenoScreen associe les méthodes les plus adaptées à chaque problématique :

  • L’assemblage de novo, qui assemble les reads issus du séquençage (génome ou transcriptome) en séquences plus longues (contigs ou scaffolds) avec l'objectif d’obtenir une séquence par chromosome ou transcrit unique.
  • Le mapping, qui aligne les fragments courts sur une séquence de référence au format FASTA

Nos méthodes d’assemblage reposent sur plusieurs algorithmes utilisés par nos équipes pour optimiser la longueur des contigs assemblés et réduire au minimum les erreurs d’assemblage.

L’avantage GenoScreen

Un taux d’erreur limité grâce à une méthodologie d’assemblage de novo exclusive

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